当地时间11月25日，阿根廷一代传奇球星马拉多纳在家中去世，享年60岁。据当地官方宣布，马拉多纳的死因是扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)的急性心力衰竭，导致心力衰竭的直接原因是急性肺水肿。
图源：人民网体育频道
DCM可由多种疾病引起，但往往查不出病因。UpToDate临床顾问《扩张型心肌病的病因》专题总结了DCM的定义、临床表现和病因。您可登陆UpToDate临床顾问了解更多相关专题。
定义
扩张型心肌病(dilatedcardiomyopathy,DCM)的特征为一侧或双侧心室扩大及收缩功能减退。患者的心脏收缩功能减退，并可能会发生明显心力衰竭(heartfailure,HF)。首发表现可能包括房性和/或室性心律失常，且病程的任意阶段都可以发生猝死。
诊断DCM要有左心室或双侧心室扩大及收缩功能减退(如，左室射血分数40%或缩短分数25%)的证据。通过病史询问、体格检查、实验室检查、冠脉造影(排除一支或多支冠脉阻塞50%)、超声心动图和必要时的心内膜心肌活检评估后，如果排除了DCM的原发性和继发性病因(如心肌炎和冠状动脉疾病)，则认为是特发性DCM。
临床表现
大多数DCM患者的发病年龄在20-60岁，但该病也可见于儿童和老人。患者可有多种不同临床表现。最常见的是心力衰竭症状，包括逐渐加重的劳力性呼吸困难、运动耐量下降、端坐呼吸、夜间阵发性呼吸困难和外周水肿。其他表现包括偶然查出无症状性心脏扩大及和合并心律失常的相关症状、传导障碍、血栓栓塞并发症或猝死。
具体患者的临床病程几乎无法预测，而且部分取决于DCM的病因。此外还有些与疾病无关的预测生存的因素，其中最重要的是纽约心脏协会心功能分级、左室射血分数和最大耗氧量(VO2峰值)。这些作为决定预后的因素要以心肌功能障碍的病因不可治为前提。
病因
DCM可由多种疾病引起(表1)。本文只简要总结这些疾病，其中许多疾病将在别处详细讨论。然而，很多患者查不出病因，其心肌病被认为是特发性。
表1：Majorcausesofdilatedcardiomyopathy
一项研究回顾了例最初病因不明的心肌病患者，评估了不同病因的相对频率：
●特发性–50%
●心肌炎–9%
●缺血性心脏病–7%
●浸润性疾病–5%
●围产期心肌病–4%
●高血压–4%
●HIV感染–4%
●结缔组织病–3%
●物质滥用–3%
●多柔比星–1%
●其他–10%
心肌病的病因有时分为可逆和不可逆疾病。然而，这种区分有些武断，因为其中很多病因既可是是可逆，也可是不可逆的，例如缺血性心肌病。
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缺血性心肌病
在美国，冠状动脉粥样硬化是心力衰竭的最常见病因，在心力衰竭患者中占50%-75%。虽然临床实践中用“缺血性心肌病”指缺血性心肌功能障碍(尤其是北美地区)，但年美国心脏协会和年欧洲心脏病学会心肌病分类系统不支持使用该词。
大多数缺血性心肌病患者都具有明确的冠心病。然而，隐匿性疾病也是DCM的常见病因，占不明原因心肌病病例的比例高达7%。除此之外，心肌冬眠具有潜在可逆性(图1)，这两者是为大多数不明原因心力衰竭患者行血管造影的依据。
图1：Improvementafterrevascularizationinhibernatingmyocardium
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应激性心肌病
应激性心肌病也称短暂左心室心尖球形综合征、章鱼壶心肌病和心碎综合征，是无严重冠状动脉疾病的患者发生急性(常为ST段抬高型)冠脉综合征的少见病因，但相关报道越来越多。该病通常由强烈心理应激诱发，主要发生于绝经后女性。左心室造影或超声心动图可见典型的心尖球形样表现(视频1)。尽管患者常有血流动力学受损甚至心源性休克，但几乎所有患者均在1-4周内完全恢复。
视频1：Echocardiogramofstresscardiomyopathy
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感染性心肌病
多种感染性病原体都可导致心肌炎和DCM(表2)：
表2：Causesofmyocarditis
//病*性心肌病
病*感染是心肌炎最常见的病因，参与了DCM的发生。已知可以损伤心肌的病*包括细小病*B19、人疱疹病*6型、柯萨奇病*、流感病*、腺病*、埃可病*、巨细胞病*和HIV。
初始免疫应答限制了感染早期病*血症的严重程度，可以预防心肌炎。然而，如果初始免疫应答不充分，则病*不能被清除，随后可通过以下一种或两种机制引起心肌细胞损伤：
●病*通过受体进入心肌细胞，产生直接细胞*性。
●病*基因组片段不能作为完整病*复制但持续存在，引发不良自身免疫反应。
//HIV感染
HIV感染相关心脏病的检出率日益升高。已提出的心脏损伤机制包括药物*性、继发感染、HIV本身导致的心肌损伤、HIV本身或合并感染其他嗜心性病*(如柯萨奇病*、巨细胞病*或EB病*)导致的自身免疫反应。
一项研究对例无症状的HIV感染者随访60个月，其证实了HIV感染对心肌病的发生具有直接作用。8%的感染者经超声心动图诊断为DCM，其中大多数经活检证实为心肌炎。在这些患者中，76%在心肌细胞中检测出HIV核酸序列，26%还有柯萨奇病*、巨细胞病*或EB病*感染的证据。
//查加斯病
查加斯病是一种原虫感染，由枯氏椎虫引起，在中美洲和南美洲是DCM的主要病因。其临床特征为急性心肌炎、心脏扩大、心动过速，以及非特异性心电图异常，包括右束支传导阻滞和室性期前收缩。患者也会出现左室心尖部室壁瘤，这对该病具有诊断意义。
//莱姆病
莱姆病的心脏病变常表现为传导异常。也可出现心肌功能障碍；通常程度轻且为自限性，可导致超声心动图或胸片上出现短暂心脏扩大或心包积液。然而，偶有患者出现有症状的心肌炎和DCM。
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DCM的遗传性病因
据估计，多达50%的特发性DCM患者为家族性DCM。除了询问家族史和仔细检查亲属(包括无症状亲属)以外，尚未制定出鉴别家族性与非家族性DCM的临床和组织学标准。DCM的遗传方式通常为常染色体显性遗传，但也有文献报道了常染色体隐性遗传、X连锁遗传和线粒体遗传。
30%左右的DCM患者有多种心脏蛋白抗体。DCM患者的一级和二级亲属中有20%-30%也有这些抗体，而对照组中仅有1%-2%查出这些抗体。此外，在DCM患者的亲属中，存在这些抗体者更可能发生DCM。
没有明确家族疾病史的DCM患者可能也存在遗传基础。
//遗传综合征
DCM可以是多种遗传性疾病的常见且重要组成部分，包括多种神经肌肉疾病(例如肌营养不良和强直性肌营养不良)、遗传性血色病、遗传性铁粒幼细胞性贫血和地中海贫血。
//肥厚型心肌病
少数避开了早期猝死风险的肥厚型心肌病患者会出现远期进行性心肌壁变薄、收缩功能下降和左心室直径增大，类似于DCM的形态和功能特征。
//左室心肌致密化不全
左室心肌致密化不全(leftventricularnon
