晨读0120骨骼肌肉系统疾 [复制链接]

病史

男，23岁，因“右髋部术后进行性进行性跛行12年”入院，逐渐加重，伴右髋部疼痛。

正位

侧位

横断位骨窗

横断位软组织窗

冠状位二维重建

明日公布

编辑/校对：王倩/王瑞

自身免疫性脑炎

自身免疫性脑炎（AE)

一、概述

AE的典型影像学表现一般有海马、杏仁体受累，颞叶、基底节、下丘脑、脑干、额叶及顶叶的病变相对少见。

根据癫痫发作和MR异常的部位可将AE分为边缘叶脑炎（LE）、边缘系统外脑炎和全脑炎。

根据病变部位不同，分为灰质受累为主型，白质受累为主型和血管炎型。

二、病因分类

1特异性抗原抗体相关性AE

1.1中枢神经系统副肿瘤综合征

1.1.1抗Hu抗体相关脑炎

1.1.2抗Yo抗体相关脑炎

1.1.3抗Ri抗体相关脑炎

1.1.4抗Ma2抗体相关脑炎

1.1.5抗CV2抗体相关脑炎

1.1.6抗amphiphysin抗体相关脑炎

1.1.7抗SOX1抗体相关脑炎

1.1.8抗GAD抗体相关脑炎

1.1.9抗NMDA受体脑炎

1.1.10抗AMPA受体脑炎

1.1.11抗GABAB受体脑炎

1.1.12抗Gly受体脑炎

1.1.13抗mGluR脑炎

1.1.14抗LGI1抗体相关脑炎

1.1.15抗Caspr2抗体相关脑炎

1.2非中枢神经系统副肿瘤综合征

1.2.1桥本脑病

1.2.2Sjogren脑病

1.2.3狼疮脑病

1.2.4抗NMO-IgG相关脑病/视神经脊髓炎

2非特异性抗原抗体相关性AE

2.1神经系统结节病

2.2Behet病

2.3急性播散性脑脊髓炎

2.4原发性中枢神经系统血管炎

边缘系统

①颞叶内侧边缘系统结构，其中主要包括海马结构、扣带回、杏仁体和嗅周皮质等；

②丘脑内侧核团，包括内侧背核和前部核团；

③额叶的腹内侧部分，包括眶额皮质、前额叶内

侧凹。

边缘性脑炎(limbicencephalitis，LE)

边缘性脑炎(limbicencephalitis，LE)是一种新型自身免疫性疾病，临床特征为急性或亚急性近记忆缺失、精神行为异常和癫痫发作，病变主要累及海马、杏仁核、岛叶及扣带回皮质等双侧颞叶内侧的边缘系统。

LGI1抗体脑炎

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体脑炎属于LE的一种较为罕见类型，是一种与LGI1抗体相关且对免疫治疗敏感，且有良好预后的脑炎。

其临床表现为：患者出现急性或亚急性的智力下降、反应迟钝，且伴有显著的精神行为异常、癫痫或痫性发作、顽固性低钠血症等临床症状，在患者血和脑脊液中可以检测到LGI1抗体阳性。大部分LGl1抗体阳性患者不存在潜在的恶性肿瘤，少数(约5％)仍可见胸腺瘤、小细胞肺癌或前列腺癌。

Irani等研究发现FBDS是本病的临床特点之一，且较早出现。FBDS常表现为短暂（一般小于３ｓ）、频发的同侧面部及肢体的肌张力障碍样发作，常累及上肢，下肢及躯干亦可累及，多数患者可双侧受累。

三、治疗

对LGI1抗体阳性的自身免疫性脑炎的治疗，多主张类固醇激素与丙种球蛋白或血浆置换联合运用。皮质醇激素、静脉注射免疫球蛋白和血浆置换作为一线免疫治疗，对于临床上无缓解的患者建议使用环磷酰胺和（或）利妥昔单抗进行二线免疫治疗。对于少数发现肿瘤的患者，进行针对肿瘤的治疗（如切除术）。

四、预后

LGI1抗体相关自身免疫性脑炎预后相对良好，癫痫及精神症状均有自发改善的倾向，但有５９％的病例伴有记忆损害，免疫抑制治疗后可减少认知损害及复发。

综上所述，在亚急性起病，短期记忆力下降、癫痫、持续性低钠血症、影像学证据提示边缘系统参与的患者，应考虑到该病，并行脑脊液及血液相关抗体检查。

五、鉴别诊断

（一）病*性脑炎

病*性脑炎，常有上呼吸道感染或肠道感染病史，出现发热、头痛、精神行为异常，最常见的为单纯疱疹性病*性脑膜脑炎，确诊基于脑组织或脑脊液的病*学检查。

颅脑MRI表现为单侧或双侧病灶，双侧基底节区病灶最为常见，且对称性分布，累及颞叶或额叶者分布及范围大小多不对称，病变多为斑片状、大片状或脑回状，边缘模糊。病灶T1WI低信号，T2WI及FLAIR高信号，DWI明显高信号。

(二）肝豆状核变性

肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration，HLD，又名wilson病(WD)，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，致病基因ATP7B定位于染色体13q14．3，编码一种铜转运P型ATP酶。ATP7B基因突变导致ATP酶功能减弱或丧失，导致血清铜蓝蛋白(CP)合成减少以及胆道排铜障碍，蓄积于体内的铜离子在肝、脑、肾、角膜等处沉积，引起进行性加重的肝硬化、锥体外系症状、精神症状、肾损害及角膜色素(K-F)环。

铜在脑部沉积的病理改变以壳核最为明显，其次为苍白球及尾状核，个别病例丘脑、脑干、齿状核亦可受累。临床表现为以锥体外系为中心的多种神经及精神症状，主要症状为震颤、肌张力增高、智力及记忆力减退。

肝豆状核变性脑部病变在MR多数呈基底节区对称性长T1长T2异常信号，FLAIR上病灶多呈高信号改变。最常累及的核团是豆状核，其次是尾状核；还可累及大脑、中脑、脑桥、丘脑、小脑齿状核等部位。其机理主要为铜异常沉积，局部神经组织变性水肿，神经元缺失、海绵样变性及胶质增生，继而出现不可逆的空腔及囊变。当病变发展到一定程度时，将出现弥漫性脑萎缩。

（三）抗NMDA受体脑炎

抗NMDA受体脑炎，是一种与NMDA受体相关且对治疗有良好反应的脑炎，属于副肿瘤性边缘叶脑炎，美国加州脑炎项目数据提示抗NMDAR脑炎并不是一种罕见疾病，在所纳入的30岁以下年轻脑炎患者中．抗NMDAR脑炎比例超过了病*性脑炎，受累的患者多为年轻女性，常伴有良性畸胎瘤，血或脑脊液可检测到NMDA受体抗体。

MR表现不典型，仅有23%~50%抗NMDAR脑炎患者存在头颅MRI异常表现，T2和Flair序列上颞叶、小脑、岛叶、脑干、大脑皮质、额叶、基底节区及脊髓等部位的高信号，增强扫描受累区域、脑膜可能有轻度强化。其他影像学检查如PET、MRS、SPECT等均可发现皮质及皮质下异常改变，在急性期PET可表现为额叶皮质代谢增高。