结节病

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孩子行为异常,当心这种罕见病 [复制链接]

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本文转自:常州日报

□本报通讯员一萱

昕昕(化名)经常突然低头、抬胳膊,没有原因的突然摔倒,有时甚至突然倒地并浑身抽搐。医院后,被诊断为——结节性硬化症。

结节性硬化症是一种常染色体显性遗传的神经皮肤综合征,这是一种罕见病,大约每—名新生儿中有1人患病。结节性硬化症多由TSC1或TSC2基因突变导致,主要表现为癫痫、智力障碍、皮肤白斑和面部血管纤维瘤。

随着病情的进展,即使有药物进行控制,昕昕的癫痫症状还是越来越严重,每天都会发作十几次。去年,家长慕名来到市一院,经过儿科、神经外科等多学科会诊,神经外科主任医师官卫决定尝试手术治疗。

“孩子属于癫痫全面性痉挛发作,脑部十余个结节病灶中,罪魁祸首在功能区,但如果行切除性手术,可能会造成严重的神经功能障碍,我们可以尝试开展神经调控手术——迷走神经刺激术。”官卫说。

这是种微创手术,与传统的开颅癫痫病灶切除术不同,医生用一根螺旋形的电极缠绕在患者左侧颈部迷走神经表面,然后把一个电脉冲发生器(简称刺激器)埋在患者胸前的皮肤下面,最后将二者通过皮下隧道连接起来。术后,医生可以通过调节刺激器的输出参数,达到逐步减少或控制癫痫发作的目的。

手术非常顺利,一周后医生进行开机刺激。“很神奇,开机治疗后2、3天,孩子的癫痫发作次数就明显减少了一半,1周后发作完全停止,到现在一次也没有发过。”术后8个月,爸爸带着小昕昕来到官卫门诊复查时激动地说。

官卫介绍,癫痫是神经科的常见疾病,发作形式有部分性发作和全面性发作,具体又细分成几十种不同的类型,其中双眼上翻、四肢抽搐、口吐白沫等“羊癫疯”症状只是癫痫发作的症状之一,对家长而言,当发现孩子出现一些怪异表现时,建议尽早到儿科或神经科咨询。

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